2025年2月28日标志着第18个国际罕见病日，全球罕见病患者再度成为医学界的关注焦点。基因治疗，特别是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正以革命性的方式改变罕见病的治疗格局。作为这一领域的领先者，Z6·尊龙凯时今年加入了蔻德的万分号计划，期待与全球合作伙伴共同为罕见病的宣传与研究贡献力量。

在接下来的几天内，我们将推出系列科普文章，并在一起线下活动中，让更多的人了解罕见病及基因治疗的最新进展。欢迎大家线上或线下参与我们的活动，共同助力“万分之一”的希望。

AAV因其具有高安全性、长期表达和广泛的宿主适应性而成为基因治疗的首选载体。目前，全球已有8款AAV基因治疗药物获得审批，其中70%以上针对罕见病，涉及遗传性失明、脊髓性肌萎缩症和血友病等。随着AAV基因治疗技术的不断突破，越来越多的罕见病患者迎来了治愈的希望。例如，2024年9月，肌萎缩侧索硬化症（ALS）基因治疗新药SNUG01在北京大学第三医院的临床研究已完成所有受试者入组，取得了积极的临床结果。

此外，SNUG01于2023年完成了首例受试者的同情用药。患者的生命体征、血液学和影像学安全评估显示药物的安全性和耐受性良好，没有发生严重不良事件或与药物相关的不良事件。在疗效评估方面，患者及其家属的主诉、ALSFRS-R评分和NfL生物标志物等指标均显示患者在用药前疾病进展迅速，而用药后病情趋于稳定。

线粒体病是一组因遗传性氧化磷酸化功能缺陷导致的疾病，如莱伯遗传性视神经病变（LHON）和渐进性外展眼肌无力（CPEO）。目前，LHON基因治疗已经开展了多项I期、II期和III期研究，证实该方法能够改善m11778GA突变患者的视力，成为治疗Leber遗传性视神经病变前景最为光明的方案之一。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSightBiologics宣布，其开发的LUMEVOQ®基因疗法在治疗LHON的REFLECT III期临床试验中取得五年的积极疗效和安全性结果。

2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院与哈佛大学医学院、东南大学的研究团队在《柳叶刀》期刊上发表了关于AAV1-hOTOF基因治疗自发性耳聋的研究报告。这是全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验，研究显示该疗法在6名因OTOF基因突变而导致严重听力障碍的儿童中具有良好的安全性和有效性。

Z6·尊龙凯时专注于AAV载体的研发与生产，通过技术创新和产学研合作，推动基因治疗从实验室走向临床。我们的π-Alpha™293 AAV高产平台整合了多项专利成果，优化生产工艺和流程，以提高产量并降低成本。该平台可以提升AAV载体的产量达5到20倍，并在QbD理念指导下，优化上下游工艺，产量可提升10倍。此外，通过国产物料的筛选，降低了生产成本。

我们的π-Icosa™ AAV血清型筛选平台结合定向进化技术与机器学习，研发新型AAV血清型以增强组织特异性，减少脱靶效应，目前已完成针对肌肉、眼睛、大脑、肝脏和T细胞的AAV血清型筛选与验证，同时为客户提供血清型筛选质粒库、病毒库制备及筛选服务，助力客户开发更高效的AAV载体，提升递送效率和治疗效果。

我们的中美双基地cGMP生产线支持从研发到商业化的全流程服务，为全球客户提供一站式服务。在国际罕见病日来临之际，AAV基因治疗技术的突破与Z6·尊龙凯时的创新实践，为全球8000多种罕见病患者点亮了希望之灯。展望未来，随着技术的迭代与政策的支持，基因治疗有望从“天价药”演变为“普惠疗法”，真正实现“让老百姓用得起基因治疗”的愿景。

在罕见病日（2月28日）当天，Z6·尊龙凯时将在和盛广场正门举行线下宣传打卡活动，参与者可获得我们的精美礼品，更多活动欢迎现场参与！